O CESGA a Fundación de Medicina Xenómica colaborarán no impulso de novos estudos xenéticos

Javier G. Tobío, Ricardo Capilla, Anxo Carracedo e Javier Paz, na presentación do convenio de colaboración entre a FPGMX e o CESGA

O Centro de Supercomputación de Galicia (CESGA) vén de establecer importantes vieiros de colaboración e desenvolvemento científico coa Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Esta liña conxunta de traballo formalizouse este luns coa sinatura dun acordo entre ámbalas dúas entidades, un acordo dirixido entre outras cousas á posta en produción do Servizo de Ultrasecuenciación de Xenomas Completos. O acto, que se desenvolveu na sede do CESGA no Campus Sur de Santiago, contou coa presenza do director xeral de I+D da Xunta, Ricardo Capilla, e o director da Fundación e catedrático da Universidade compostelá, Anxo Carracedo.
Segundo informaron, este acordo facilitará a análise e o almacenamento dos datos xenéticos extraidos a través de tecnoloxías NGS (Next Generation Sequencing), que permiten afondar en grandes eidos do xenoma humano, exomas e xenomas completos. Os novos ultrasecuenciadores están a disposición de todos os investigadores galegos, informa o CESGA.
O acordo segue o obxectivo dunha boa parte dos acordos previos asinados entre o Centro galego e outras entidades, compartindo polo tanto o espírito da investigación presente: o de permitir a través dunha posta en común de recursos humanos e técnicos determinadas tarefas que de outro xeito serían máis difíciles de abordar. Neste caso concreto, a tarefa en cuestión é a análise xenética.
Cómpre ter en conta que os datos derivados da investigación dos xenes,extraidos con ulrasecuenciación, precisarán axiña de enormes capacidades de cálculo, comunicación e almacenamento masivo de información, capacidades que irán alén do que pode achegar a Fundación Xenómica. Co fin de garantir os sistemas máis axeitados para dar resposta a estas necesidades, a entidade investigadora contará cos servizos e experiencia do CESGA.
O computador Finisterrae, a Rede de Ciencia e Tecnoloxía de Galicia e máis o novo SVG (Supercomputador Virtual Galego), cuxa nova arquitectura estará axiña en funcionamento, garanten a continuidade destas investigacións.
O convenio, fixado para 2011, recolle o volume de información a transferir entre os equipos do CHUS e o CESGA (aproximadamente de 1TB mensual), os tempos de computación (arredor de 2 ou 3 días por cada análise), o almacenamento de resultados temporais para a súa consulta polos investigadores sobre recursos de computación adicionais no CESGA, e o arquivado de backups en cintas.
Mediante un cluster de 6 nodos virtualizado, instalado fisicamente no CESGA, informan fontes do centro galego, accederán de maneira priorizada á súa configuración en calquera das máquinas físicas que estean dispoñibles. A vantaxe desta virtualización é que non obriga “a hipotecar a dispoñibilidade de ningunha maquina física no CESGA e á vez garante a perfecta adecuación de cada nodo virtual aos requisitos de hardware e de software impostos polas necesidades da Fundación Xenómica en cada momento”.

Tecnoloxías NGS

Segundo engade o CESGA facendo referencia á ultrasecuenciación, un dos alicerces sobre os que descansa o acordo, cómpre sinalar que se trata dunha tecnoloxía de última xeración que permite traballar con datos de secuenciación masiva: “Supón un avance espectacular con respecto a tecnoloxías previas de secuenciación e xenotipado porque, aínda que a base de estudo sempre é a variabilidade humana (buscar as diferenzas nos xenes dunha persoa respecto dunha diferenza ou dun caso respecto dun control) a vantaxe que proporcionan as NGS é que permiten ver todo o xenoma e por tanto todas as diferenzas a estudar”.
Segundo explicou Anxo Carracedo, das tecnoloxías NGS vaise beneficiar o coñecemento sobre “todas as doenzas xeneticamente heteroxéneas como as cardíacas de orixe xenética (causa de morte súbita no mozo) ou as distrofias retinianas (causa frecuente de cegueira). Tamén as que teñen xenes moi grandes, como os que orixinan o cancro familiar de colon e mama. Por último, pacientes non diagnosticados, porque non se atopou o xene causal, vanse a beneficiar ao facilitarse o descubrimento de novos xenes”.