Gradiant métese de cheo na loita contra as doenzas raras

Xa o avanzabamos hai uns días: o centro tecnolóxico Gradiant está a introducirse de cheo nun ámbito de investigación para o que ten moito que achegar. Falamos do ámbito da información xenética. Daquela fixemos fincapé en datos xerais, salientando que o traballo dos investigadores de Gradiant centraríase en boa medida en estudar ferramentas que axuden a atopar e clasificar as variantes de meirande interese e potencial clarificador entre a inxente cantidade de información que guindan as análises a gran escala da secuencia do ADN. Agora, Gradiant fornece máis datos ao respecto, engadindo que o traballo no devandito ámbito xa comezou e que o reto de verdade é “localizar, manexar e avaliar a información relevante”.
No punto de mira está axudar ás persoas con doenzas non estendidas, enfermidades raras que afectan a menos de cinco persoas por cada 1.000 habitantes e que teñen a súa raizame, na meirande parte dos casos, en cuestións xenéticas. Neste senso, o centro tecnolóxico galego considera que para comezar a afrontar de verdade estas doenzas e os seus remedios, cómpre superar unha serie de atrancos. Atrancos que están presentes nas novas técnicas de secuenciación masiva de ADN (chamadas NGS, Next Generation Sequencing), “que por unha banda favoreceron un incremento exponencial no volume de datos que están a disposición dos especialistas en xenética pero que pola outra achegan un desafío complicado de superar, que é como conseguir facérmonos coa información de verdade relevante de entre todos estes datos masivos, ademais de aprendermos a utilizala”, sinalan fontes de Gradiant. Trátase dun pescozo de botella que só se poderá ampliar con técnicas novas de xestión e análise do coñecemento xerado.
Segundo este fío, Gradiant informa que os seus investigadores están a estudar a día de hoxe o uso de novos algoritmos de cálculo para descubrir mutacións xenéticas, así como integralos nun sistema de análise para facilitar aos especialistas o diagnóstico de enfermidades raras. “O reto”, lembra o centro tecnolóxico, “é localizar, manexar e avaliar a información relevante”. Ou sexa, conseguir separar as variantes xenéticas que están ou poderían estar vinculadas a este tipo de enfermidades das que son irrelevantes, sempre dentro dun enorme conxunto de datos.
Estes traballos estanse a levar a cabo dende a área de eHealth do centro tecnolóxico galego, coordinados polas investigadoras Helena Fernández (responsábel da dita área) e Lorena González. Segundo indican, “o uso de algoritmos baseados en recoñecemento de patróns para clasificar a información xenética podería significar un enorme avance na loita contra as enfermidades raras”.